Aproape 200 de copii din toată Europa s-au născut cu risc de cancer după ce un bărbat cu o mutație genetică a donat spermă.
Donatorul de spermă era purtător al unei mutații genetice ce crește semnificativ riscul de cancer. Se știa însă sănătos tun, fără să aibă habar că poartă această genă mortală. De aceea s-a înscris în registrul donatorilor de spermă, ajutând la conceperea a cel puțin 197 de copii.
Donatorul nu știa că poartă o genă mortală
Unii dintre copiii concepuți au dezvoltat deja cancer, iar câțiva au murit, dezvăluie o amplă investigație realizată de 14 radiodifuzori publici, printre care şi BBC, sub egida European Broadcasting Union.
Bărbatul, care și-a păstrat anonimatul, era plătit pentru fiecare donație pe vremea când era student, începând cu anul 2005. Sperma lui a fost apoi folosită de femei timp de aproximativ 17 ani și a fost utilizată de 67 de clinici de fertilitate din 14 țări.
Deși bărbatul este sănătos și a trecut testele de selecție pentru donatori, ADN-ul dintr-o parte dintre celulele sale a suferit o mutație înainte ca el să se nască.
Mutația a afectat gena TP53, care are rolul crucial de a preveni transformarea celulelor organismului în celule canceroase. Cea mai mare parte a organismului donatorului nu conține forma periculoasă a genei TP53, dar până la 20% din sperma sa o conține.
Copiii concepuți cu spermatozoizii afectați au acum mutația în toate celulele corpului.
Mutaţie nedetectată la screening şi un risc uriaş de cancer
Afecțiunea este cunoscută sub numele de sindromul Li-Fraumeni și prezintă un risc de până la 90% de a dezvolta cancer, în special în timpul copilăriei, precum și cancer la sân mai târziu în viață.
Medicii care au tratat copii cu cancer asociat acestui donator au semnalat această problemă în cadrul Societății Europene de Genetică Umană în acest an.
Ei au raportat că au descoperit 23 de cazuri cu această variantă genetică din 67 de copii cunoscuți la momentul respectiv. Zece dintre aceștia fuseseră deja diagnosticați cu cancer.
Potrivit investigației, donatorul a devenit tată pentru mult mai mulți copii. Cifra confirmată este de cel puțin 197 de copii, dar este posibil ca acesta să nu fie numărul final, deoarece nu s-au obținut date din toate țările. De asemenea, nu se știe câți dintre acești copii au moștenit mutația periculoasă.